Маңғыстауда бір жылда 35 баладан даун синдромы анықталды

ERNUR.KZ. Ел бойынша да статистика мәз емес, өткен жылы 139 сәби осы кеселді арқалап дүниеге келген, деп жазады inbusiness.kz.

Аймақтың бас генетигі Нұргүл Жүсіпованың айтуынша, хромосомды аурулар оның ішінде даун синдромы – инвазивті диагностика арқылы ғана анықталады. Бірақ әйелдердің көбі бұл зерттеуден бас тартады. Былтыр аймақта 420 жүкті әйел жоғарғы қауіп-қатер тобына енгізіліп, инвазиялық тексеруге жіберілген. Соның тек 250 і зерттеуден өткен. Нәтижесінде 100 ге жуық әйелдің әлі тумаған баласына даун диагнозы қойылған.

"Оның ішінде 67-сі жүкті кезінде арнайы зерттеулерден өткізіліп, жүктілігі тоқтатылды. 5-еуі тексерілгеннен кейін сол баланы қабылдаймын деп қалдырды және 35 бала туылды. Енді биылғы мың балаға аз туылған баламен салыстырғанда былтырғы жылы 25 дауна бала, биылғы жылы 35 дауна бала ол статистика бойынша өте көп деген сөз", – деді облыстық перинаталдық орталықтың медико-генетикалық бөлімінің меңгерушісі Нұргүл Жүсіпова.

Инвазивті зерттеу дүниежүзінде қолданылады. Балаға еш зияны жоқ. Бұл зерттеу тегін жүргізіледі.

Инвазиялық зерттеу диагностикасы – күдікті сейілтіп немесе нақтылайтын процедура. Бұл жерде шарананың жолдасынан, қағанақ суынан, кіндік тамырынан қан алу арқылы дкн зерттеулері жүргізіледі. Генетика саласында бұл алтын әдіс болып саналады. Себебі осы арқылы генетикалық мутацияларды анықтауға болады.

Даун синдромы – тұқым қуалайтын ауру емес және жасқа да қарамайды. Яғни, аяқ астынан болатын мутация, дейді генетиктер. Сондықтан жүкті кезде күдік туындаса, тексерілу аса маңызды.